10 Ekim 2012 Çarşamba

Genetik hastalıkların isimleri nelerdir?

Öncelikle genetik hastalıklar nedir ? Genetik hastalıklar aile bireylerinin bir birlerine kalıtsal olarak aktardıkları hastalıklara denir . Örneğim anneden veya babadan çocuklarına geçen bir hastalık gibi tabiyki bu daha önceki kuşaklardan da aktarılmış olabilir. Belli başlı bilenen genetik hastalıkların isimleri ise şunlar ;
Tek Gen Hastalıkları


Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir..


Kromozomal Hastalıklar


Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.


Multifaktöryel Hastalıklar


Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.


Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar


Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.





Genetik Hastalıklar







Kromozomların genetik yapıları, şekilleri ve sayıları normalde değişmez. Fakat bazen kalıtım ile taşınan niteliklerde birdenbire bir değişiklik olur. Bu değişikliğe mutasyon (başkalaşım) adıverilir. Mutasyonun nedenleri genellikle bilinmemektedir. Çoğu mutasyon kendiliğinden oluşur. Radyasyon, kimyasal maddeler, viruslar gibi zararlı etkenler ile de mutasyon oluştuğu saptanmıştır. Mutasyon, somatik hücrelerin kromozomunda (otozom) ya dacinsiyet hücrelerinin kromozomlarında (gonozom) görülebilir.

Mutasyon sonucunda kromozomlarda iki tip değişiklik meydana gelir:
A) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında mikroskop ile gözlenebilen bir değişiklik saptanmaz. Kromozomlardaki genlerde moleküler düzeyde bir kusur meydana gelir ve sonuçta anormal bir enzim ya da değişik yapıda bir protein oluşur. Bazı enzimler ise yapılamaz. Bu tür mutasyona gen mutasyonu denir. Genellikle tek bir gendedir. Bazen birden fazla gen de etkilenebilir.
B) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında, mikroskop ile gözlenebilen değişiklikler saptanır (kromozom düzensizlikleri).




Genetik hastalıklar, etyolojilerinde rol oynayan mutasyon tipine göre şu şekilde sınıflandırılabilir.

    Tek gen mutasyonlu hastalıklar (mendeliyen)
    Multifaktoriyel ya da poligenik hastalıklar
    Kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıklar.

Tek gen mutasyonlu hastalıklar




Bu grupta görülen hastalıklarda kusurun tek bir gende olmasına karşın hastanın pek çok doku ve organında etkilenme ya da kusur görülür. Nadir görülen depo hastalıkları, doğuştan metabolizma kusurları gibi hastalıklar tek gen mutasyonu sonucu gelişen kalıtsal hastalıklardır.
Bu hastalıklarda kalıtımın kuşaklara geçme şekilleri mendel yasalarına göre olmaktadır. Bu nedenle bu tür hastalıklara Mendeliyen hastalıklar adıda verilir. Bu grupda görülen hastalık sayısı 4000 'den fazladır. Mendel yasalarına göre basit ve karmaşık geçiş şekilleri gözlenmiştir. Bunlar içinde kolayca tanınan kalıtım biçimleri, mutasyona uğrayan genin otozomal ya da gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre 4 tipe ayrılmaktadır. Bunlar otozomal dominant, otozomal resesif, X kromozomal dominant ve X kromozomal resesif'dir.
Otozomal dominant ve otozomal resesifgeçişgösteren hastalıklar kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür. Otozomal dominant geçişli hastalıklar hasta bir insandan çocuklarına doğrudan geçer ve kural olarak her kuşakta görülür. Otozomal resesif hastalıklara kanyakınlığı olan akraba evliliklerinde sık rastlanmaktadır. X'e bağlı dominant ve resesif hastalıklarda hastalık babadan oğula geçmez. Çünkü XY kromozomlarına sahip olan baba erkek çocuklarına sadece Y kromozomunu vermektedir.


Multifaktöriyel (poligenik) hastalıklar


Bu hastalıkların toplumda görülme sıklığı oldukça fazladır. Mutasyona uğrayan genin çevre ile etkileşimi sonucunda hastalık ortaya çıkar. Bu hastalıklar Mendel yasalarına göre geçiş göstermezler. Bu nedenle de hastalığın tekrarlama riski tek gen mutasyonlu hastalıklardaki gibi kesin olarak hesaplanamaz. Yarıkdudak, yarık damak, pilor stenozu, zeka gerilikleri, epilepsi (sara), diabetes mellitus (şekerhastalığı) gibi hastalıklar multifaktöriyel etkenlere bağlı olarak geçiş gösteren hastalıklardır.


Kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıklar


Kromozomların normalde sabit olan ve değişmeyen sayı, yapı ve şekilleri değişiklik göstererek kromozom düzensizliklerine bağlı hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur. Kromozon düzensizlikleri toplumda her 200 kişiden birinde görülebilmekte ve teknolojik ilerlemeler sayesinde kolaylıkla saptanabilmektedir.
Kromozom düzensizlikleri hücrelerin bölünmeleri sırasında intra uterin (ana rahminde) yaşamda ya da doğumdan sonraki zamanlarda oluşur. Kromozom düzensizlikleri oluşturan mutasyonun nedenlerinin çoğu bilinmemektedir. Fakat, iyonizasyon yapan radyasyon,viruslar, kimyasal maddeler, annenin geç yaşlarda hamile kalması, immün sistem bozuklukları gibi nedenlerle oluştuğu saptanmıştır.
Kromozom düzensizlikleri hem otozomal hem de gonozomal kromozomları etkiler. Otozomal kromozom düzensizlikleri daha önemli lezyonlar oluşturur ve bunlarda ölüm oranıyüksektir. Gonozomal kromozomlarda düzensizlik görülen olguların yaşama oranıise daha fazladır.
Kromozomlarda sayısal değişmeler ile oluşan pek çok hastalık görülmektedir. Bunların en önemlilerinden biri mongolizm (Down sendromu)dir. 21. otozomal kromozom çiftinde fazla bir kromozom mevcuttur ve tüm kromozom sayısı 47'dir. Böyle doğan çocuklarda zeka geriliği, burun kökünün yassılaşması, dilin dışarda olması vb. belirtiler vardır.






Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir. Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır.
Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır:
Vitamin, mineral eksikliği,
Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar,
Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında bozulmalar,
Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklar
Genetik kodlardaki kusurlar.
Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uyar.



Birçok genetik hastalık vardır. Bunlardan bazıları şöyledir:

    Albinoluk (Aşkınlık)




Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.

    Down sendromu



İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.
Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür.
Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür.

Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır.

    Hemofili




Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir. Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir.

    Orak Hücreli Anemi




Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha değişiktir. Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir. Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir.

    Renk Körlüğü (Daltonizim)




Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır. Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır. Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″ sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir.

    Ailevi Akdeniz Ateşi
    Akdeniz anemisi
    Akşınlık
    Asperger sendromu

    Bronşektazi

    Crohn hastalığı

    Delesyon
    Diphallia
    Down sendromu
    Doğuştan metabolizma bozuklukları
    Doğuştan olan bozukluklar
    Duplikasyon

    Edwards sendromu

    Fenilketonüri

    Frajil X sendromu

    Gastroşizis

    Hh antijen sistemi
    Huntington hastalığı

    Jarcho-Levin sendromu

    Kedi gözü sendromu
    Kedi miyavlaması sendromu
    Kistik fibrozis
    Klinefelter sendromu
    Kromozom anomalileri

    Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği

    Marfan sendromu

    Noonan sendromu

    Omfalosel

    Osteogenesis İmperfecta

    Patau sendromu
    Peutz-Jeghers sendromu

    Rett sendromu

    Smith-Lemli-Opitz sendromu
    Stickler sendromu

    Translokasyon
    Trizomi
    Turner sendromu

    Von Willebrant hastalığı

    Wolfram sendromu

    XYY sendromu

    İnversiyon
    İzokromozom




İşinize yaradıysa lütfen  "Genetik hastalıkların isimleri nelerdir?" adlı konuma yorum yazın :)

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder

Bi Güzellikte Sen Kat...

Yorum Gönder